Genetik DNA zu rezessives und dominantes vererben Gen, Mutation und Krankheiten

00:00:00: Antonia, genau in diesem Moment während du uns hier zuhörst reißen Millionen deiner Zellen ihre eigene DNA gewaltsam in der Mitte auseinander.

00:00:11: Ja und das ist ein unfassbarer Prozess.

00:00:14: sie entwirren da extrem straffgewickelte Stränge und kopieren Milliarden von genetischen Buchstaben

00:00:21: Und das in einem wirklich irren Tempo, oder?

00:00:24: Absolut

00:00:25: ja.

00:00:26: Sie hoffen dabei inständig, dass sie nicht einen einzigen Tippfehler machen.

00:00:30: Weil ein einziger winziger Tippfehle auf dieser mikroskopischen Ebene könnte halt alles verändern!

00:00:36: Das ist kein ordentlicher ruhiger Bauplan der da auf nem Schreibtisch liegt.

00:00:40: Nee gar nicht – das ist absolutes Chaos, das aber irgendwie perfekten Regeln folgt.

00:00:45: Ein System, das sich seit Milliarden von Jahren optimiert hat.

00:00:49: Krass….

00:00:50: Hallo Antonia, willkommen zu dieser tiefgehenden Analyse.

00:00:54: Wir haben das hier heute exklusiv für dich zusammengestellt!

00:00:57: Genau

00:00:57: unsere Mission ist nämlich völlig klar wir rüsten Dich Heute mit dem ultimativen Werkzeugkasten für Deine anstehende Biologie-Klausur aus also im Bereich Genetik.

00:01:08: Dafür haben wir uns echt durch einen massiven Berg an Material gegraben.

00:01:13: Wir haben Zusammenfassungen für die zehnte Klasse auseinandergenommen, wir haben diese detaillierten Erklärvideos von Stradiflicks analysiert

00:01:21: und wir sind auch in spezielle Leitfäden zur Stammbom-Analyse reingegangen.

00:01:25: Und um das Ganze abzusichern, haben wir medizinische Fachübersichten von DocCheck dazu geholt

00:01:31: Genau!

00:01:32: Aber keine Sorge Antonia, wir werden dir hier nicht einfach eine trockene Liste vorlesen.

00:01:36: Nee Wir schauen uns die Mechanik dahinter an, weil wenn du verstehst warum eine Zelle etwas tut dann musst du in der Prüfung viel weniger auswendig lernen.

00:01:46: Das ist exakt der Plan!

00:01:48: Also wir fangen ganz unten im Maschinenraum an bei der DNA und wie sie sich verdoppelt.

00:01:53: Dann gehen wir weiter zur Zellteilung, schauen uns an wie Merkmale vererbt werden.

00:01:58: Und natürlich wie du in Klausur diese berüchtigten Familienstammbäume knackst.

00:02:03: Okay, Antonia.

00:02:04: Lass uns das Ganze mal entpacken!

00:02:06: Bevor wir verstehen können wie du – sagen wir mal die Augenfarbe deiner Eltern geerbt hast – müssen wir über den Datenspeicher selbst reden.

00:02:14: Richtig… Die Dexoroxyribonokleinsäure.

00:02:17: Pfff... Selbst das Wort ist ja schon eine halbklause.

00:02:20: So-Aufgabe?

00:02:20: Ja,

00:02:21: das stimmt.

00:02:22: Aber wenn wir den Begriff zerlegen verliert er sofort seinen Schrecken.

00:02:26: Also Dexoriibo steht einfach für den Zucker die Dexuribose.

00:02:30: Ah ok

00:02:31: Nuklein kommt von Nucleus, das ist der Zellkern.

00:02:35: Und Säure?

00:02:36: Na ja!

00:02:37: Weil sie chemisch gesehen sauer reagiert.

00:02:40: Das macht Sinn und zusammen mit einer Phosphatgruppe bildet dieser Zucker dann das stabile Rückgrat der DNA.

00:02:48: Man liest ja in so alten Schulbüchern immer von dieser braven Strickleiter

00:02:52: Ja das Bild kennen alle.

00:02:54: Aber basierend auf unseren Quellen stelle ich mir das eher vor wie einen extrem langen magnetischen Reißverschluss, der so in sich selbst verdreht ist.

00:03:03: Das ist eine sehr gute Analogie – die Reiß- verschlussmetapher funktioniert physikalisch nämlich deutlich besser!

00:03:09: Die Stoffränder sind dann dieses Zuckerphosphat Rückgrat

00:03:12: und die Zähne in der Mitte also diese sich so ineinander verhaken?

00:03:16: Das sind dann die vier Basen

00:03:17: oder?!

00:03:18: Adenin, Thymine, Guanin und Zythosin.

00:03:20: Exakt!

00:03:22: Und die Zähne folgen extrem strengen Regeln.

00:03:24: Adeninin passt von seiner chemischen Form her ausschließlich zu Thymin... ...und Guaninen passt ausschliesslich zu Zytosin.

00:03:32: Die Rasten wirklich ein wie Puzzleteile a und t g und c.

00:03:37: Ok das ist also ein unfassbar langer Reißverschluss in dem die gesamte Bauanleitung für Antonia steckt.

00:03:43: Aber wenn die Zelle sich jetzt teilen will, muss sie diesen kompletten Reißverschluss ja kopieren.

00:03:49: Genau!

00:03:50: Die sogenannte Replikation.

00:03:52: Und da wird es laut den Erklärvideos mechanisch ja extrem anspruchsvoll.

00:03:57: Die Doppelhelix ist ja in sich verdreht.

00:04:00: Wenn ich jetzt versuche zwei stark verdrehte Schnüre einfach in der Mitte auseinander zu ziehen dann entsteht doch unten ein massiver Knoten der irgendwann reißt.

00:04:09: Ja, physikalisch wäre das eine Katastrophe.

00:04:12: Aber genau dieses Knotenproblem verhindert ein Enzym – die Topoisomerase.

00:04:17: Topoisomeraser?

00:04:18: Okay!

00:04:19: Stell dir eine alte so eng gewickelte Telefonkabel-Schnur vor.

00:04:23: Die Topoisomedase fährt an der DNA entlang, schneidet den Strang winzig klein ein, lässt die Spannung und den Drall heraus rotieren und klebt ihn sofort wieder zusammen.

00:04:33: Wow!

00:04:34: Sie entwührt also das Kabel bevor der Zug zu stark wird.

00:04:37: Genau das….

00:04:38: Der Weg ist dann entwürrt.

00:04:40: Dann kommt die Helikase und öffnet den Reißverschluss in der Mitte, sie trennt also die Basenpaare auf.

00:04:45: Okay jetzt haben wir also zwei getrennte Einzelstränge, die so in einer y-förmigen Gabelung enden.

00:04:54: Und an diese Stränge müssen jetzt neue passende Puzzleteile Also Nucleotide angehängt werden um zwei neue komplette Doppelstränge zu bauen.

00:05:04: Richtig Und das macht die DNA-Polymerase.

00:05:08: Und hier, Antonia, passt gut auf!

00:05:10: Hier ist eine der größten Stolperfallen für die Klausur.

00:05:13: Oh okay...

00:05:15: Die Polymerase hat nämlich eine massive mechanische Einschränkung Sie isst eine molekulare Maschine, die so Lego Steine zusammensetzt aber sie kann diese Steine nur in einer einzige Richtung anbauen.

00:05:27: Das es diese fünf Strich zu drei Strichrichtungen richtig?

00:05:31: Genau.

00:05:32: und das Problem Die beiden Stränge der DNA-Doppelhelix verlaufen antiparallel, wie eine Straße mit zwei Fahrspuren.

00:05:41: Eine führt nach Norden und einer nach Süden.

00:05:43: Okay,

00:05:44: warte mal!

00:05:45: Wenn die Polymerase also dem Reißverschlussöffner der Helikase hinterherfährt, dann funktioniert es auf der einen Fahrspur ja wunderbar?

00:05:53: Absolut

00:05:53: – sie baut da kontinuierlich den sogenannten Leitstrang zusammen.

00:05:58: Aber auf der anderen Spur... Dem Vollgestrang schaut die Polymerase ja quasi in die falsche Richtung.

00:06:04: Sie blickt vom Reißverschluss weg, wie zur Hölle kopiert die Zelle diesen Strang ohne einen totalen Verkehrsstau zu verursachen?

00:06:11: Das

00:06:12: ist superkleber gelöst!

00:06:14: Die Zelle macht das durch permanente Rückwärtshüpfer.

00:06:17: Rückwershüpfer?!

00:06:18: Ja – die Polymarase setzt ein Stück entfernt von der Gabelung an, arbeitet ein kurzes Stück rückwärz bis sie an das bereits kopierte Stück stößt.

00:06:26: Ah... Dann fällt sie ab springt wieder ein Stück näher an die Gabelung heran und arbeitet wieder rückwärts.

00:06:33: Sie baut den Strang also stückchenweise aus kleinen Fragmenten

00:06:36: zusammen.".

00:06:37: Das sind diese berühmten Okazaki-Fragmente oder das macht absolut Sinn, als würde man einen Text schreiben aber man darf den Stift nur von rechts nach links bewegen – man muss ständig absetzen!

00:06:48: Und am Ende kommt dann das Enzymligase quasi der Klebestift der Zelle und verbindet diese ganzen Okazakifragmente zu einem durchgehenden Strang.

00:06:58: Okay, das heißt so wird sichergestellt dass trotz dieser mechanischen Einschränkungen beide strenge fehlerfrei verdoppelt werden.

00:07:05: Wir haben jetzt also zwei identische Kopien unserer DNA im Zellkern.

00:07:09: Richtig!

00:07:10: Und was fängt die Zelle jetzt mit diesen vier Metern DNA an?

00:07:14: Sie teilt sich auf und...das ist der Moment wo Mythose und Mayose in Spiel kommen.

00:07:20: Zwei Begriffe, die fieserweise echt fast gleich klingen.

00:07:23: Ja, das is ein Klassiker in der Klausur aber Methose ist im Grunde nur der alltägliche Bürokopierer, oder?

00:07:31: Eine Zelle teilt sich in zwei absolut identische Tochterzellen.

00:07:35: Wenn Antonia sich also beim Gemüseschneiden in den Fingerschneidet machen ihre Hautzellen Methose um das Loch exakt so wieder aufzufüllen wie es vorher war.

00:07:44: Perfekt

00:07:44: zusammengefasst!

00:07:45: Die Methose erhält den Statusquo Sie startet mit einer dipluiden Zelle Also einer mit forty-sechs Chromosom und endet mit zwei dipluinen Zellen?

00:07:55: Okay Aber wenn es um Fortpflalzung geht, also da haben wir doch ein gigantisches mathematisches Problem.

00:08:01: Warum das?

00:08:02: Naja, wenn wir einfach normale Körperzellen von zwei Elternteilen verschmelzen würden dann hätten wir forty-sechs plus forty-six Chromosomen Das Kind hätte zweiundneinzig In der nächsten Generation wären's hundertvier und achtzig Der Zellkern würde doch irgendwann einfach

00:08:17: platzen.

00:08:17: Ja, dass wäre das Ende der Menschheit.

00:08:20: Und genau dieses mathematische Problem erfordert eine völlig andere Art der Zellteilung Die Meose.

00:08:26: Die findet ausschließlich in den Keimdrüsen statt.

00:08:30: Und ihr einziges Ziel ist es, den Chromosomensatz gnadenlos zu halbieren!

00:08:35: Aus einer Zelle mit forty-sechs Chromosomen werden in zwei Teilungsschritten vier Spermia oder Eizellen mit jeweils nur drei und zwanzig Chromosome.

00:08:43: Ah und die sind dann haploid nennt man das?

00:08:46: Lichtig

00:08:46: – und wenn dann Spermium und Eizelle aufeinandertreffen haben wir wieder exakt forty-six.

00:08:52: Problem gelöst.

00:08:53: Das ist die Mathematik Verstehe, aber äh... Die Majose löst noch ein zweites Problem.

00:08:59: Antonia und ihre Geschwister haben ja exakt dieselben Eltern, aber sie sehen nicht aus wie Klone.

00:09:04: Genau!

00:09:05: Unsere Quellen betonen hier einen Vorgang der sich Crossing Over nennt.

00:09:09: Ich dachte früher immer, die Chromosomen legen sich da einfach nebeneinander und tauschen Daten so drahtlos aus wie per Bluetooth.

00:09:16: Schön wär's, aber nee das greift zu kurz.

00:09:18: Der Prozess ist physisch extrem intensiv.

00:09:21: Die homologen Chromosom also zum Beispiel das Chromosomeins von der Mutter und das Chromsomeins vom Vater.

00:09:27: die lagern sich in der Majose so eng aneinander an dass sie sich buchstäblich ineinander verhaken Und dann brechen Teile der Chromosomenarme ab und wachsen am jeweils anderen Chromosom wieder an.

00:09:40: Warte, sie tauschen also physisch Körperteile aus!

00:09:43: Das ist ja als würde man zwei Kartendecks so brutal mischen dass die Karten am Ende zerrissen sind und mit den Ecken der anderen Karten wieder zusammengeklebt werden?

00:09:53: Das ist eine ziemlich drastische Visualisierung aber sie trifft es auf den Punkt.

00:09:57: Und dieses Crossing Over bedeutet halt das kein einziges Spermium und keine einzige Eizelle genetisch identisch sind.

00:10:04: Die Karten werden für jedes Kind komplett neu gemischt.

00:10:07: Okay, die Karten sind also gemischt.

00:10:10: Eizelle und Spermium sind verschmolzen.

00:10:12: Jetzt hat der Mensch seinen individuellen Bauplan.

00:10:15: Aber welche Bauanleitungen werden jetzt tatsächlich umgesetzt?

00:10:20: Also warum hat jemand braune Augen wenn er doch vielleicht auch die Anlage für blaue Augen in sich trägt?

00:10:26: Hier müssen wir vor Antonia zwei absolute Vokabekrundpfeile einschlagen Genotyp und Phenotyp.

00:10:32: Oh ja, die sind wichtig!

00:10:33: Die Unterscheidung ist elementar für die Klosur.

00:10:35: Mein Kopf speichert das immer so ab... Der Genotypen ist die genetische Ausstattung, die unsichtbar in den Zellen liegt Und der Phenotype ist das was sich physisch manifestiert.

00:10:45: Richtig Also.

00:10:45: Genotype ist zum Beispiel Anlage für braune und blaue Augen Und der Phenotyp, die Augen sind tatsächlich braun.

00:10:53: Aber wer bestimmt denn jetzt was gewinnt?

00:10:56: Da stolpern wir direkt über Gregor Mendel und seine berühmten Erbsenpflanzen.

00:10:59: Ah!

00:11:00: Der Mönch im Klostergarten...

00:11:01: Genau, Mendel hat im Jahrhundert im Garten seines Klosters beobachtet wie Merkmale weitergegeben werden.

00:11:08: Er kreuzte zum Beispiel eine reinerbige Erpse mit roten Blüten und einer reinerbigen mit weißen Blütten.

00:11:15: Und laut seiner ersten Regel Der Uniformitätsregel sahen in der ersten Nachkommengeneration alle Pflanzen exakt gleich aus.

00:11:24: Alle hatten rote Blüten, weiß schien komplett ausgelöscht zu sein!

00:11:29: Weil rot hier offensichtlich das dominantere Merkmal war.

00:11:32: Das dachte man im ersten Moment oder?

00:11:34: Genau aber Mendel ging dann einen Schritt weiter.

00:11:36: Er kreuzte diese uniformen Rotennachkommen der ersten Generation nun untereinander und plötzlich in der zweiten Generation tauchte die weiße Blüte wieder auf.

00:11:47: Ja, und das ist die Spaltungsregel.

00:11:50: Ich versuche gerade die Mathematik dahinter im Kopf zusammenzusetzen.

00:11:55: wenn beide Eltern Pflanzen rot aussehen aber innerlich also im Genotyp noch diese versteckte rezessive Anlage für weiß in sich tragen.

00:12:04: Mhm weiter!

00:12:05: Dann gibt es eine twenty-fünfzig prozentige Chance dass genau diese beiden versteckten weißen Anlagen bei einem Nachkommen aufeinandertreffen.

00:12:13: Das ist dieses berühmte drei zu eins Verhältnis oder?

00:12:17: Drei Rote, eine Weiße.

00:12:19: Exakt

00:12:19: so funktioniert der dominantrezessive Erbgang ein starkes Allel unterdrückt ein schwaches.

00:12:25: aber Biologie lässt sich halt nicht immer in diese schwarz-weiß Logik zwängen.

00:12:29: das frage ich mich nämlich auch setzt sich dann immer einer durch wenn ich eine reiner bich rote und eine reine bich weiße blume kreuze warum kommt da nicht einfach rosa raus?

00:12:41: Naja manchmal passiert genau dass.

00:12:43: das nennt sich dann intermediärer erbgang.

00:12:46: Beide Allele sind gleich stark und der Phenotyp ist eine perfekte Mischform.

00:12:50: Ah, okay!

00:12:52: Das

00:12:52: Gen für mache roten Farbstoff und das Gen für machen keinen Farbstaff arbeiten gleichzeitig.

00:12:58: Das Ergebnis ist dann halt eine halbe Dosisfarbe also rosa.

00:13:01: Das ist logisch aber unsere Quellen von Doccek werfen hier noch ein weiteres Wort in den Ring Codominanz Das klingt ähnlich, aber da vermischt sich anscheinend gar nichts.

00:13:10: Richtig!

00:13:11: Bei der Kodominanz werden beide Merkmale voll ausgebildet... ...aber sie verschmelzen eben nicht zu einem neuen.

00:13:18: Ein klassisches Beispiel in Schulbüchern sind so Kühe oder Kaninchen die schwarz und weiß gefleckt sind.

00:13:23: Ah

00:13:24: das leuchtet ein.

00:13:25: Aber für den Menschen ist das AB Null-Blutgruppensystem das wichtigste Klausurbeispiel.

00:13:30: Wenn du von deiner Mutter das Allel für Blutgruppe A erbst und vom Vater das Allell für B Dann hast du nicht plötzlich Blutgruppe C oder sowas.

00:13:38: Sondern Blutruppe AB, richtig!

00:13:41: Beide Proteine sitzen dann gleichberechtigt auf dein roten Blutkörperchen?

00:13:44: Ganz genau.

00:13:45: Okay... Wenn wir diese ganzen Regeln von Männle jetzt nehmen – ob dominant, rezessiv, intermédiaire oder codominant und das über mehrere Generationen einer menschlichen Familie zurückverfolgen, dann betreiben wir Stammbaum-Analyse.

00:14:00: Das ist oft der Angstgegner in der Klausur.

00:14:02: Ja absolut Antonia, wenn du in der Klausur sitzt wirst Du dieses Blatt Papier umdrehen und da ist dieses riesige Diagramm voller Kreise- und Vierecke.

00:14:11: Das sieht erst mal aus wie eine Geheimschrift.

00:14:13: Es ist im Grunde ein Algorithmus den man rückwärts lesen muss.

00:14:17: Die Kreise stehen in der Regel für Frauen die Quadrate für Männer Und wenn ein Symbol ausgefüllt oder farbig markiert ist bedeutet das dass diese Person das Merkmal meistens ist es ja ne Erbkrankheit Im Phänotip zeigt sie is also krank.

00:14:34: Ich sehe das immer als eine Runde Cluedo.

00:14:36: Wir haben eine Leiche, also die Erbkrankheit und wir müssen herausfinden wie der Mörder von Generation zu Generation geschlichen ist!

00:14:45: Wenn Antonia dieses Diagramm ansieht darf sie nicht in Panik verfallen – Sie muss nach dem einen eindeutigen Cheat Code suchen.

00:14:57: Genau.

00:14:58: Und was ist da der beste Ansatz?

00:15:01: Der verlässlichste Beweis in jedem Stammbaum ist der Moment, indem die Krankheit eine Generation scheinbar überspringt oder plötzlich aus dem Nichts auftaucht.

00:15:10: Du suchst nach zwei völlig gesunden Eltern, die ein krankes Kind haben.

00:15:14: Wenn du diese Konstellation findest hast du den Fall gelöst.

00:15:18: Die Krankheit muss recessiv sein

00:15:20: Weil wenn sie dominant wäre hätte ja mindestens einen Elternteil krank sein müssen um das Gen überhaupt weiterzugeben, oder?

00:15:28: So aber trugen beide Eltern des Gen versteckt in ihrem Genotyp.

00:15:32: Waren phenotypisch gesund und beim Kind sind die beiden rezessiven Gene dann aufeinander getroffen – boom!

00:15:39: Fall gelöst.

00:15:40: Exakt.

00:15:41: Das ist der erste Schlüssel.

00:15:43: Der zweite Schritt ist dann herauszufinden auf welchen Chromosomen der Defekt liegt.

00:15:49: Autosomal- oder Gonosomal?

00:15:51: Okay Autosomal bedeutet, dass Gen liegt auf den Körperchromosomen.

00:15:55: Also den Paaren eins bis zwanzig.

00:15:58: Männer und Frauen sind statistisch gleich wie oft betroffen.

00:16:01: Richtig!

00:16:02: Und Gonosomal heißt es liegt auf dem GeschlechtschromOSOM.

00:16:05: Da gibt es in den Klasuren immer diesen einen speziellen Fall.

00:16:09: X-Chromosomal Rezessiv Bluterkrankheit oder Rotgrünschwäche.

00:16:14: Warum betrifft das im Stammbaum fast immer nur die Männer?

00:16:17: Die Quadrate?

00:16:18: Weil Männer genetisch in Nachteil sind, wenn es um das X-Kromosom geht.

00:16:22: Ach echt?

00:16:23: Ja!

00:16:24: Frauen haben ja zwei X-Chromosomen.

00:16:26: Wenn auf einem davon ein recessiver Defekt liegt Haben sie noch ein zweites gesundes X- Chromosom Dass diesen Fehler einfach ausgleicht.

00:16:33: Verstehe Sie sind dann völlig gesund Aber Sie sind Überträgerinnen Sogenannte Kondoktorinnen.

00:16:39: Ah

00:16:40: Und Männer hingegen haben einen X und ein winziges Y-Chromosom.

00:16:44: Das Y hat ja fast keine Gene.

00:16:46: Genau

00:16:47: Wenn ein Mann also auf seinem einzigen X-Kommosom diesen Defekt erbt, hat der kein Backup-System.

00:16:52: Das rezessive Merkmal schlägt voll durch.

00:16:53: Okay!

00:16:54: Das heißt wenn Antonia im Stammbaum sieht das fast ausschließlich Männer betroffen sind und gesunde Mütter kranke Söhne haben dann hat sie einen gonosomalen Erbgang identifiziert.

00:17:06: So ist es?

00:17:07: Wahnsinn!

00:17:08: Wenn wir diese Krankheiten nun durch den ganzen Stammbaum nach oben verfolgen bis ganz zu den Urururgroßeltern Dann stoßen wir doch irgendwann an der Wand, wenn das Kopiersystem der DNA so unfassbar präzise ist.

00:17:23: Wo kommt dieser genetische Fehler überhaupt ursprünglich her?

00:17:26: Naja... Irgendwann in der Evolutionsgeschichte gab es bei jedem neuen Merkmal einen ersten Fehler – eine Mutation!

00:17:34: Okay… Das System ist eben nicht perfekt.

00:17:36: Mutationen sind dauerhafte Veränderungen im Erbgut.

00:17:39: Sie können rein zufällig beim Kopieren entstehen oder sie werden durch Strahlung, Chemikalien und Viren von außen erzwungen.

00:17:46: Aber hier muss mal aufpassen, oder?

00:17:48: Wenn ich im Hochsommer stundenlang ungeschützt am Strand liege die UV-Strahlung meiner Hautzellen bombardiert und dort die DNA mutiert.

00:17:57: Dann vererb' ich diese Mutation doch nicht an meine Kinder,

00:17:59: oder?!

00:18:00: Zum Glück nicht.

00:18:00: ne!

00:18:01: Das wäre eine somatische Mutation.

00:18:03: sie betrifft nur deine Körperzellen.

00:18:05: Okay, Glück gehabt.

00:18:06: Ja das kann für dich persönlich katastrophal enden Beispielsweise in Form von Hautgräbs aber deine Nachkommen tangiert das nicht.

00:18:14: Vererbt werden ausschließlich Keimbahn-Mutationen, also Fehler die direkt in den Spermien oder Eizellen passieren.

00:18:20: Ah ok!

00:18:22: Und für die Prüfung muss Antonia diese Mutationen ja in drei Schubladen sortieren können.

00:18:28: Fange mal mit der kleinsten an – der Genmutation.

00:18:31: Die Genmutation spielt sich wirklich auf der Ebene der einzelnen Reißverschlusszähne ab.

00:18:35: Es reicht schon aus wenn bei Milliarden von Basenpaaren ein einziges A fälschlicherweise durch ein G ersetzt wird.

00:18:41: Das nennt man Punkt-Mutation, richtig.

00:18:44: Genau!

00:18:44: Man denkt ja ein Buchstabe macht keinen Unterschied.

00:18:47: aber stell dir vor in einem Kochrezept ändert sich das Wort Salz zu Sand.

00:18:53: nur ein Buchstarbe anders Aber der Kuchen ist komplett ruiniert.

00:18:57: Super Beispiel.

00:18:58: So entstehen dann Krankheiten wie Mucoviscydose oder die Sichelzellanämie Ein falscher Buchstarb, ein falsches Protein und das rote Blutkörperchen verformt sich

00:19:08: Ganz genau.

00:19:10: Die nächste Dimensionsebene ist dann die Chromosom-Mutation.

00:19:14: Hier sprechen wir von massiven strukturellen Umbauten.

00:19:18: Also nicht nur ein Buchstabe?

00:19:20: Nee, ein ganzes Stück eines Chromosoms bricht ab wird umgedreht wieder eingebaut oder geht komplett verloren.

00:19:27: Ein tragisches Beispiel aus der Humanbiologie ist das Katzenschrei-Syndrom.

00:19:31: hier fehlt ein großes Stück auf Chromosomen Nummer fünf.

00:19:34: Puh ok

00:19:36: Und die größte aller Schubladen is'dann die Genommutation.

00:19:40: Da ist das Chromosom in sich fehlerfrei, aber die Zellmaschine der Zelle hat versagt.

00:19:45: Richtig?

00:19:46: Richtig!

00:19:47: Bei der Mayose werden die Chromosomen Paria getrennt.

00:19:49: Wenn diese Trennung fehlschlägt – man nennt das Non-Disjunction – dann landet ein ganzes Chromosome zu viel in der Eizelle oder im Spermium.

00:19:58: Der Mensch hat dann stattstatt sixundvierzig plötzlich siebenundvirtzig Chromosommen.

00:20:02: Das bekannteste Beispiel dass Antonija definitiv kennen muss ist die Trisomie einundzwanzig Dreimal vorhanden ist.

00:20:10: Wahnsinn, wir sind jetzt echt den gesamten Weg gegangen!

00:20:13: Antonia wenn du in der Klausur sitzt, denk daran.

00:20:16: Denk an die Topoisomerase die das Telefonkabel entwirrt

00:20:20: und die Polymerase die nur eine Richtung Lego bauen kann und deshalb Okazaki Fragmente hinterlässt

00:20:25: Genau.

00:20:26: Denk an die Miliose, die durch brutales Crossing-Over die Karten neumischt.

00:20:31: und wenn du vor dem Stammbaum sitzt such nach den gesunden Eltern mit dem kranken Kind um den Fall zu lösen.

00:20:37: Du hast das System jetzt durchschaut!

00:20:39: Du kennst jetzt die Regeln des Bauplans Aber... ...um dich mit einem Gedanken zu entlassen der weit über das Lehrbuch hinausgeht.

00:20:46: Wir haben so viel darüber gesprochen wie der Genotyp dein Schicksal diktiert aber die Biologie hält noch einen Joker in der Hinterhand

00:20:53: Modifikationen?

00:20:55: Ganz genau.

00:20:56: Oh, das stand ganz am Rand unserer Quellen!

00:20:59: Das ist der Punkt an dem selbst perfekte Genetik von der Realität eingeholt wird oder?

00:21:04: Richtig – es gibt Kaninchen sogenannte Russenkaninchen.

00:21:08: die haben genetisch die Anlage für ein rein weißes Fell.

00:21:12: Wenn du dieses Kaninche aber bei niedrigen Temperaturen aufziehst wachsen ihm an den kalten Körperstellen also den Ohren, der Nase und den Foten plötzlich pechschwarze Haare.

00:21:23: Krass

00:21:24: Ihr Genotyp bleibt dabei völlig identisch.

00:21:26: Es gab absolut keine Mutation, aber die Umwelt greift in die Zelle ein und blockiert oder aktiviert bestimmte Enzyme.

00:21:33: Das ist wirklich mindblowing!

00:21:36: Das bedeutet das Klima kontrolliert wie dir DNA gelesen wird?

00:21:40: Und das ist genau die Frage Antonia, die du mal mit denen Alltag nehmen kannst wenn Du von der Klausur nach Hause läufst?

00:21:47: Ja Wenn selbst bei identischen Genen die bloße Außentemperatur darüber entscheidet, ob ein Fell weiß oder schwarz wächst.

00:21:56: Wie viel von dem, wer wir als Menschen sind unserer Gesundheit unserem Charakter ist dann wirklich unabhänglich in unserer DNA festgeschrieben?

00:22:03: Und wie viele davon haben wir durch unsere Umwelt eigentlich selbst in der Hand?

00:22:07: eine Frage an der die Epigenetik heute noch massiv forscht.

00:22:09: Ein wirklich faszinierendes Gebiet

00:22:11: Absolut!

00:22:12: Antonia du bist jetzt bestens gerüstet Atmet tief durch in der Klausur.

00:22:16: Denk an die Mechanik hinter den Regeln, dann kann dir kein Stammbaum der Welt etwas anhaben.

00:22:22: Wir

00:22:22: wünschen dir maximalen Erfolg!

00:22:23: Genau bis zum nächsten Tauchgang.